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gen：下一代测序——精准医疗的“先行者”
文章来源：生物探索
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发布时间：2017-06-09 11:39
导读：古代打仗时，军事家常言“兵马未动、粮草先行”；在以4p医学为主导的年代，“认知医学遗传学”上也有一句名言——“疾病未现，诊断先行”。近日，gen网站深度解析了奥巴马的精准医疗项目中应用到的下一代测序（ngs）技术，后者在精准医疗中的地位不可或缺，可谓是精准医疗的“先行者”。
古代打仗时，军事家常言“兵马未动、粮草先行”；在以4p医学为主导的年代，“认知医学遗传学”上也有一句名言——“疾病未现，诊断先行”。近日，gen网站深度解析了奥巴马的精准医疗项目中应用到的下一代测序（ngs）技术，后者在精准医疗中的地位不可或缺，可谓是精准医疗的“先行者”。
医疗改革一直是美国政府的面临的巨大痛点，近些年美国国会的激进医改措施几乎让民众失去了信心和度量标准。
根据who2000年发布的统计报告，美国医疗系统的健康产出、响应能力及公平性在统计的191个国家和地区中排名37； 2014年，彭博社发布报告称，美国在统计的51个医疗效率期望满意度的国家中，排名31。
多种力量聚合，催生医疗改革史“完美风暴”
由于2014年是基因测序的元年，2015年迎来了8846威尼斯-威尼斯2299的大年，奥巴马政府提出的“精准医疗”与不同的力量聚合，将会迎来医疗改革史上的“完美风暴”。
新的力量聚焦于以下5个方面：
新的力量聚焦于以下5个方面：
1.医护服务质量的提高和患者健康体验的提升；
2.对疾病治疗向健康管理转变；
3.医保补偿体系的转变；
4.医疗保险的覆盖度；
5.先进诊断技术的可及性及过度治疗的防范措施。
gen网站如此评论道，尽管美国的医改体系尝试过无数的模型，但是距今为止，最高雅的概念则是4p医学，即预测性、预防性、个体化和可分享性，该词汇由leroy hood博士创造，他是当代遗传学的提出者和倡导者，积极地推崇系统生物学在医疗中的应用。。
对4p医学发展的政策支持
在4p医学中，对一些高发型疾病的可预测性和个性化离不开现代分析诊断技术，为提高诊断的准确性和先进技术设备在大规模群体中的应用，奥巴马政府在“精准医疗”项目中已经下达了以下措施：
1.nih至少招募100万的志愿者进行前沿性的医学和疾病的研究诊断（提供1.3亿美元资助）；
2. .nih进一步研究恶性肿瘤的驱动基因和针对特定分子靶标的治愈机制（提供7000万美元资助）；
2. .nih进一步研究恶性肿瘤的驱动基因和针对特定分子靶标的治愈机制（提供7000万美元资助）；
3. cfda组织建立高度有效的大型数据库，提升个体化医疗/精准医疗和公共卫生质量（提供1000万美元资助）
4. 美国协调委员会卫生信息技术部（nchit）建立统一的标准和方法，以保障数据的安全传输（提供500万美元资助）。
ngs技术在精准医疗中的角色
基因检测技术（尤其是ngs技术）在临床诊断中应用，对肿瘤患者的疾病诊断和治疗作用巨大。根据基因诊断的结果，可以设计出伴随诊断药物治疗方案，来判断某类药物是否对患者有作用。
自从ngs技术可以同时分析成千上万区域的的数百个基因，因此其在判断肿瘤基因突变中（尤其是在驱动基因引起的突变中）成为了一个理想的工具。例如，ngs技术被用于患者的基因筛查在一种新型的叫做“basket trial”的临床试验中，作为一种新型的基于新靶标的癌症筛查办法，是传统病理学诊断难以媲美的。
ngs技术在精准医疗中的显著挑战
尽管ngs技术在精准医疗中的应用属于“认知医学遗传学”的重要部分，但是它仍然面临诸多挑战：有来源于伦理学上的，还有的来自数据库等基础设施方面的。
未通过相关的正式法案
精准医疗的目标之一就是为ngs诊断建立现代化的管理平台。fda批准的诊断包括her2，kras、 egfr、 alk和braf等基因突变，对乳腺癌基因表达的预测等，诊断试剂盒皆是通过了clia认证，但至今尚未有ngs肿瘤诊断产品获得可fda 510法案的上市前批准（pma）。