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触手可及的基因测序
文章来源：未知
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发布时间：2017-06-09 13:37
伴随着的应用推广，以及一些名人尝试用基因测序来预防疾病，让“基因检测”这个听上去颇为高端神秘的词，渐渐走进了大众的视野。 随着个人全基因组测序价格的下降，已有不少人开始尝鲜，进行全基因组的检测，通过了解自己的基因，进行生育、生活等方面的指导，找到更适合自己的生活方式。
基因测序不是“伪科学”
正如同手机是由一个个细小的零件构成一样，人体内也有各种零件的“设计图纸”， 那就是人类，大约有2-3万个基因（dna），人体消化吸收食物作为原料，根据基因的指令制造人体的各种零件，从婴儿长成大人。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。比如，不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。
人体内的基因如果出现变化，就有可能导致疾病。比如，辐射、化学药品甚至病毒都有可能导致基因的变异，但通常人体能够修复大部分的基因突变，只在某些极少数的情况下，基因突变无法修复，并且遗传给了下一代，形成带有家族病史的遗传性疾病。因此，解读人体内的“生命地图”，成为不少科学家的追求。1990年至2003年开展的国际人类基因组计划，成功绘制了人类基因组序列图，为人类的生命提供了一份“地图”，当时，绘制这份“地图”的费用大约是30亿美金。
用基因“管理”癌症
年仅33岁的歌手姚贝娜，在今年1月因为乳腺癌复发，在深圳病逝，令人唏嘘。由于高死亡率，人们总是谈癌色变。此前，在深交所举行的创业家思享汇上，华大基因董事长汪建指出，目前，治疗肿瘤的方案，还是手术和放化疗治疗。“手术就是杀死肿瘤，放疗就是烧死肿瘤，用化学的方法就是毒死肿瘤。在把肿瘤搞死的时候，把人也搞死了，两个同归于尽，这个方法是不可持续的。”
对此，华大基因临检中心技术总监姜丹解释说，肿瘤是一种基因病，是由于细胞发生基因突变，从量变到质变，长期积累而导致的疾病，而感染、辐射、饮食、环境恶化和衰老等内外因素，都会导致基因突变。据了解，从人体第一个发生突变的致癌细胞，到最终形成癌症，大约需要15年时间，在肿瘤早期检测的窗口期，普通检查是难以检测的。如果对人的基因深度测序，可以知道自己哪些细胞发生致癌突变，通过改变生活习惯、药物干预等，进行超早期的癌症预防。目前，用基因测序来预防癌症，在宫颈癌的筛查中，已应用的较广泛。2008年哈拉尔德·楚尔·豪森因发现hpv（人乳头瘤病毒）病毒和宫颈癌的关系而获得诺贝尔生理学医学奖。姜丹介绍，宫颈癌是唯一病因明确，可早期发现、早期预防的癌症，99.7%的宫颈癌患者都能发现高危型hpv感染。
基因检测解读遗传疾病
此前，女白领在深圳地铁猝死，引发了全社会的关注。数据表明，我国平均每天有上千人死于心源性猝死，而且发病率逐年增高，并呈年轻化趋势。事实上，“猝死”也是有遗传性的，在我国每100个猝死病例中，就有10个是死于遗传性心律失常。此前，记者曾经体验过华大基因的心源性猝死基因检测，通过抽取5ml的外周血，可对5种心源性猝死疾病相关的54个基因进行解读。
而最为人们熟知的，则是无创产前基因检测，对孕妇进行“唐筛”，通过采集5ml孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离胎儿dna，可以检测婴儿患唐氏综合征等遗传疾病风险。目前，仅华大基因，就在全球开展了约14.7万例的检测。
基因测序是一种基因检测技术，通过检测dna，显示基因中的变化。人的dna主要从血液、唾液以及毛发中提取。由于高通量基因测序技术，让基因测序的速度大大提升。伴随着速度的提升，带来的还有价格的下降。
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