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hi-c测序技术是一种高通量的基因组空间结构分析方法,可以帮助解析基因组中dna序列在空间上的三维结构。hic测序结果的基本分析流程包括数据质量控制、比对、染色体装配、互作子检测和互作子注释等步骤。下面将重点介绍hi-c测序结果的解析和展示。
1、alignment and quality control
在进行hi-c测序之前,需要对原始序列数据进行数据质量控制和预处理,以提高后续数据比对和分析的准确性和可靠性。数据质量控制的主要目标是去除低质量的序列和序列污染,例如接头序列或其他无意义dna片段。在完成质量控制和预处理后,需要针对具体的测序实验,选择适当的比对工具和参数进行比对,在比对过程中需要考虑测序误差和重复序列等问题。
2、chromosome assembly
比对完成后,需要对比对结果进行染色体装配,这一步骤主要是将所有比对到同一条染色体上的序列进行组装,形成连续的序列区域(contigs)。然后通过比对两个不同染色体上的contigs序列,就可以确定它们之间的相对位置和距离,从而可以描绘出染色体之间的相互作用。
3、interactions detection
针对hi-c测序数据,需要在进行互作子检测前,首先对原始的互作子图进行大规模过滤,去除无意义的噪声和假阳性互作子。然后可以使用不同的方法来检测互作子,例如tads(topologically associated domains)、loops(循环互作子)和contact domains(接触域)等。
4、visualization and annotation
hi-c测序结果的展示方式多样,可以基于与染色体结构相关的热力图和三维结构图等方式进行可视化。同时,对于检测到的互作子,还可以进行各种类型的注释,例如富集分析、功能预测和变异检测等。
hic测序技术是一项重要的高通量基因组空间结构分析工具,其结果可以帮助我们深入了解基因组中dna序列之间的物理距离和相对位置关系,为解析基因调控机制和疾病的发生提供重要的基础。
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